โรคหลอดเลือดหัวใจ

การค้นพบของ UVA นั้นเลือกผู้กระทำผิดที่รับผิดชอบต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตัน (CAD) จากกลุ่มผู้ต้องสงสัยทางพันธุกรรมที่มีศักยภาพและมีขนาดใหญ่กว่ามาก นั่นทำให้นักวิทยาศาสตร์มีเป้าหมายที่มีแนวโน้มในขณะที่พวกเขาทำงานเพื่อพัฒนาวิธีการรักษาใหม่และดียิ่งขึ้น "การศึกษาทางพันธุกรรมที่ทำในคนมากกว่า 1 ล้านคนในช่วง 15 ปีที่ผ่านมา ระบุตำแหน่งหลายร้อยตำแหน่งบนโครโมโซมของเราที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจ" นักวิจัยอาวุโส Mete Civelek, PhD, of UVA's Center for Public Health Genomics and the กล่าว ภาควิชาวิศวกรรมชีวการแพทย์ ซึ่งเป็นโครงการร่วมของคณะแพทยศาสตร์และสำนักวิชาวิศวกรรมศาสตร์ "ตอนนี้เราระบุยีนที่รับผิดชอบต่อความเสี่ยงนี้ในตำแหน่งเหล่านี้ เราจะสามารถใช้การค้นพบนี้เป็นเป้าหมายการรักษาแบบใหม่" เกี่ยวกับโรคหลอดเลือดหัวใจ โรคหลอดเลือดหัวใจเป็นโรคหัวใจที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันมากกว่า 20 ล้านคน คาดว่าจะมีส่วนรับผิดชอบต่อการเสียชีวิต 1 ใน 4 ในสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี โรคนี้เกิดจากการสะสมของแผ่นไขมันในผนังของหลอดเลือดแดงที่ส่งเลือดไปเลี้ยงหัวใจ แต่ปัจจัยทางพันธุกรรม (ที่สืบทอดมา) ที่นำไปสู่การพัฒนายังคงไม่ชัดเจน เพื่อให้ทราบถึงยีนที่สำคัญในการพัฒนา CAD ซิเวเลคและทีมของเขาได้ตรวจสอบเซลล์ที่รวบรวมจากผู้บริจาคการปลูกถ่ายหัวใจที่มีสุขภาพดีก่อนหน้านี้ 151 รายจากภูมิหลังทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์ที่หลากหลาย สิ่งนี้ทำให้นักวิทยาศาสตร์มีข้อมูลจำนวนมหาศาลเกี่ยวกับการทำงานของยีนในเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ เซลล์เหล่านี้เรียงตัวตามหลอดเลือดแดงของเราตามธรรมชาติ แต่พวกมันยังสามารถทำหน้าที่เป็นรากฐานสำหรับแผ่นไขมันที่ก่อตัวขึ้นภายในหลอดเลือดแดงเหล่านั้น นักวิทยาศาสตร์ใช้ข้อมูลกิจกรรมของยีนย้อนหลังเพื่อวิเคราะห์ความแปรผันของยีนเฉพาะที่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายในเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้กระจ่างเกี่ยวกับการก่อตัวของคราบจุลินทรีย์ ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าหลอดเลือดแดง และในที่สุด กลไกระดับโมเลกุลที่รับผิดชอบต่อโรค หลอดเลือดหัวใจ ตีบตัน “ยาปัจจุบันที่แพทย์สั่งให้ทำงานเพื่อลดปัจจัยเสี่ยงของโรคหัวใจ เช่น ยาลดคอเลสเตอรอล” Civelek กล่าว "อย่างไรก็ตาม เราจำเป็นต้องระบุตัวยาที่มุ่งเป้าไปที่โรคที่มันพัฒนา ด้วยเหตุนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องค้นหายีนที่มีส่วนรับผิดชอบต่อการพัฒนาโรคในหลอดเลือดแดง เพราะนั่นคือจุดที่แผ่นโลหะก่อตัวขึ้น" การวิจัยใหม่ให้ข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญมากมายเกี่ยวกับโรคหลอดเลือดหัวใจ ตัวอย่างเช่น นักวิจัยพบความแตกต่างในกิจกรรมของยีนระหว่างเพศชายและเพศหญิงในเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ พวกเขายังระบุความแตกต่างที่สำคัญในเซลล์กล้ามเนื้อเรียบที่มีการเพิ่มจำนวนหรือ "การเพิ่มจำนวน" และเซลล์ที่ไม่ได้ เพื่อช่วยให้เพื่อนนักวิทยาศาสตร์ของเขาได้รับประโยชน์จากการค้นพบนี้ Civelek ได้สร้างเว็บไซต์ฟรีที่เป็นมิตรกับผู้ใช้ ซึ่งช่วยให้นักวิจัยด้านหัวใจสามารถตรวจทานและวิเคราะห์ข้อมูลใหม่ที่สำคัญของทีมได้ "เราคาดหวังว่าการค้นพบของเราจะให้แคตตาล็อกยีนมากมายสำหรับชุมชนโรคหัวใจและหลอดเลือดเพื่อศึกษาในอีกหลายปีข้างหน้า" Civelek กล่าว "และแน่นอน เราหวังว่ายีนเหล่านี้บางส่วนจะเป็นเป้าหมายของยาประเภทใหม่ที่กำหนดเป้าหมายการพัฒนาคราบจุลินทรีย์ในหลอดเลือดแดงเพื่อประโยชน์ของผู้ป่วยหลายล้านคน"