การเชื่อมโยงระหว่างภาวะขาดออกซิเจนและฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ทำให้เกิดความหวังสำหรับโรคเคียว

นักวิทยาศาสตร์จาก St. Jude Children's Research Hospital ได้แสดงให้เห็นว่าโปรตีนที่มีหน้าที่ในการปรับตัวให้เข้ากับสภาวะที่มีออกซิเจนต่ำ (ภาวะขาดออกซิเจน) ทำให้การแสดงออกของฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (HbF) เพิ่มขึ้นในผู้ใหญ่ได้อย่างไร โลหิตจาง การค้นพบนี้มีความเกี่ยวข้องกับการรักษาโรคเซลล์รูปเคียวและเบต้าธาลัสซีเมีย ความผิดปกติของเลือดอย่างร้ายแรงที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนนับล้าน การวิจัยได้รับการตีพิมพ์ในวันนี้ในNature เฮโมโกลบินเป็นเหมือนฟองน้ำโปรตีนที่ดูดซับออกซิเจนและช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงขนส่งไปทั่วร่างกาย ฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่ประกอบด้วยหน่วยย่อยของโปรตีนสี่หน่วย ได้แก่ เบตาโกลบินสองหน่วยและอัลฟาโกลบินสองหน่วย การกลายพันธุ์ของเบต้าโกลบินทำให้เกิดโรคเคียวเซลล์และเบต้าธาลัสซีเมีย แต่มนุษย์มียีนหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินอีกตัวหนึ่ง (แกมมา-โกลบิน) ซึ่งแสดงออกแทนเบต้าโกลบินในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ Gamma-globin รวมตัวกับ alpha-globin เพื่อสร้าง HbF โดยปกติเมื่อแรกเกิด การแสดงออกของแกมมาโกลบินจะปิดและเบต้าโกลบินจะเปิดขึ้น ส่งผลให้ HbF เปลี่ยนไปเป็นเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ "เรารู้มาหลายปีแล้วว่าการแสดงออกของ HbF อย่างต่อเนื่องหลังคลอดสามารถบรรเทาอาการของโรคเซลล์รูปเคียวและเบต้าธาลัสซีเมียได้" Mitchell J. Weiss, MD, Ph.D., St. Jude Hematology Department กล่าว "และระดับ HbF ที่สูงมากสามารถรักษาโรคเหล่านี้ได้ แม้ว่าจะมียีนเบตา-โกลบินที่บกพร่องอยู่ก็ตาม ดังนั้น ห้องปฏิบัติการหลายแห่งจึงมุ่งเน้นไปที่การทำความเข้าใจการเปลี่ยนปริกำเนิดจากการแสดงออกของยีนแกมมาเป็นเบต้าโกลบิน และหาวิธีใหม่ๆ ในการย้อนกลับด้วย ยาหรือการบำบัดทางพันธุกรรม”