ศักยภาพของการแก้ไขจีโนมที่แม่นยำในการรักษาโรคจอประสาทตาที่สืบทอดมาในรายงานฉบับใหม่จาก University of California นักวิจัยของ Irvine อธิบายว่าสารแก้ไขจีโนมที่

ในรายงานฉบับใหม่จาก University of California นักวิจัยของ Irvine อธิบายว่าสารแก้ไขจีโนมที่มีความแม่นยำช่วยให้สามารถแก้ไขยีนได้อย่างแม่นยำและช่วยเหลือโรคในโรคจอประสาท ดวงตา ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (IRDs) ได้อย่างไร การศึกษาที่มีชื่อว่า "การแก้ไขจีโนมที่แม่นยำในดวงตา" ได้รับการเผยแพร่ในสัปดาห์นี้ใน รายงานการประชุม ของNational Academy of Sciencesกระดาษอธิบายความสำเร็จพรีคลินิกในปัจจุบันและวิธีการแก้ไขจีโนมทางคลินิกสำหรับการรักษาโรคจอประสาทตาเสื่อมที่สืบทอดมา และเน้นย้ำว่ามีความหวังว่า การแก้ไขยีน ในร่างกายจะเป็นกระบวนทัศน์การรักษาในอนาคตสำหรับ IRDs ปัจจุบันไม่มีวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคร้ายแรงเหล่านี้ ซึ่งมักส่งผลให้ตาบอด "เทคโนโลยีการแก้ไขจีโนมเป็นวิธีการที่ยอดเยี่ยมในการกำหนดเป้าหมายสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรม" Krzysztof Palczewski, PhD, Donald Bren ศาสตราจารย์ด้านจักษุวิทยาแห่ง UCI School of Medicine และผู้เขียนที่เกี่ยวข้องอธิบาย "เทคโนโลยีในการแก้ไขจีโนมมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องเพื่อให้สามารถแก้ไขจีโนมได้อย่างแม่นยำโดยมีผลข้างเคียงและความเสี่ยงน้อยลง ทำให้สามารถแก้ไขจีโนมได้อย่างแม่นยำ" กระดาษอธิบายความคืบหน้าในการใช้การแก้ไขจีโนมสำหรับการรักษา IRDs และการพิจารณาที่สำคัญสำหรับการแปลทางคลินิกที่มีประสิทธิภาพ Palczewski กล่าวว่า "วิธีการรักษาโดยใช้ CRISPR กำลังได้รับการทดสอบในการทดลองทางคลินิกมากขึ้นเรื่อยๆ "เราเชื่อว่าจะมีการทดลองทางคลินิกจำนวนมากขึ้นเพื่อกำหนดเป้าหมาย IRDs และการกลายพันธุ์ใด ๆ ที่ทำให้เกิดพวกเขาจะคล้อยตามการรักษาด้วยวิธีนี้" นิวคลีเอส CRISPR-Cas ที่ตั้งโปรแกรมได้เป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพสำหรับการหยุดชะงักของยีน แต่ไม่เหมาะสมอย่างยิ่งสำหรับการแก้ไขการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคอย่างแม่นยำในการตั้งค่าการรักษาส่วนใหญ่ จำเป็นต้องมีการปรับปรุงสำหรับการแปลทางคลินิก โรคจอประสาทตาที่สืบทอดมา (IRDs) เป็นกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันของความผิดปกติที่ทำให้ไม่เห็น ซึ่งมีลักษณะเด่นคือความเสื่อมที่เพิ่มขึ้นของเซลล์รับแสงเช่นเดียวกับเยื่อบุผิวจอประสาทตา (RPE) ความผิดปกติเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อ ?1 ใน 3,000 คนทั่วโลก และส่งผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย IRDs เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีความสำคัญต่อการพัฒนาและ/หรือการทำงานของเรตินาหรือ RPE และมีการระบุยีนที่เป็นสาเหตุมากกว่า 270 ยีน ในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมา ความก้าวหน้าที่สำคัญในการบำบัดด้วยยีนได้ก่อให้เกิดความหวังใหม่ในการรักษา IRD เหล่านี้ให้ประสบความสำเร็จ เมื่อเร็ว ๆ นี้ สารแก้ไขจีโนมที่มีความแม่นยำ ซึ่งรวมถึงตัวแก้ไขพื้นฐาน (BE) และตัวแก้ไขหลัก (PE) ที่พัฒนาโดย The Liu Lab ได้เปิดใช้งานการแก้ไขยีนเป้าหมายที่มีประสิทธิภาพและแม่นยำมากกว่าการหยุดชะงักของยีน ในการตั้งค่าการรักษาที่หลากหลาย รวมถึงแบบจำลองเมาส์ของ IRD การแก้ไขยีนเป้าหมายที่แม่นยำช่วยขยายขอบเขตการใช้งานการรักษาที่มีศักยภาพของเทคโนโลยีการแก้ไขจีโนมอย่างมาก เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาได้โดยการหยุดชะงักของยีน Palczewski กล่าวว่า "การแพทย์ที่แม่นยำสำหรับ IRDs มีแนวโน้มที่ดี เนื่องจากวิทยาศาสตร์พื้นฐานได้นำไปสู่การพัฒนาเครื่องมือการรักษาอย่างต่อเนื่องเพื่อกำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะของผู้ป่วย" Palczewski กล่าว "ผลของการทดลองทางคลินิกเบื้องต้นที่ใช้ การแก้ไขยีน ในร่างกายเพื่อรักษา IRDs จะมีความสำคัญต่อการแจ้งการออกแบบและการแปลของการรักษาแก้ไขจีโนมที่แม่นยำในอนาคต"